ข่าว

วันที่ 21 มีนาคมของทุกปี เป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก (World Down Syndrome Day) โดยมีที่มาจากสาเหตุของดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมาเป็น 3 แท่ง ถูกตั้งขึ้นโดย Down Syndrome International หรือ (DSI) ซึ่งเป็นองค์กรที่มีจุดประสงค์เพื่อการพัฒนาชีวิตของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ส่งเสริมให้เกิดความเข้าใจ การยอมรับและเกิดความเท่าเทียมกันในสังคม
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในระดับโครโมโซม ซึ่งเป็นที่อยู่ของสารพันธุกรรม โดยทั่วไปสารพันธุกรรมมีหน้าที่ควบคุมลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล เช่น สีของดวงตา สีผิว สีผม เพศ รวมถึงระบบการทำงานของอวัยวะต่างๆของร่างกาย สารพันธุกรรมของเราจะจัดเรียงตัวกันอยู่ในรูปแบบของโครโมโซม โดยมีโครโมโซม 46 แท่ง อยู่เป็นคู่ เรียงตัวกัน 23 คู่ โดยพบว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
อาการแสดงและความรุนแรงของกลุ่มอาการนี้จะมีความแตกต่างกัน ขึ้นกับแต่ละบุคคล อาจพบปัญหาในระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ระบบหลอดเลือดและหัวใจ ระบบทางเดินอาหาร การมองเห็นและการได้ยิน รวมถึงการเจริญเติบโตและพัฒนาการ การให้การดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงเน้นไปที่การเฝ้าระวังภาวะเจ็บป่วยที่อาจจะเกิดขึ้นได้ในแต่ละระบบ รวมไปถึงการกระตุ้นและส่งเสริมพัฒนาการ เพื่อให้เด็กสามารถปรับตัวและอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้อย่างมีความสุข
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์มารดา โดยเฉพาะมารดาที่ตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เพราะอายุที่เพิ่มขึ้นนั้นก็จะยิ่งเพิ่มความเสี่ยงมากขึ้น การตรวจดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ มีวิธีการคัดกรองเบื้องต้นหลากหลายรูปแบบ เช่น วิธีอัลตราซาวน์เพื่อมองหาความผิดปกติที่อาจจะพบ การเจาะเลือดของมารดาเพื่อตรวจหาชิ้นส่วนสารพันธุกรรมของทารก และการเจาะน้ำคร่ำเพื่อนำมาตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ การได้ตรวจคัดกรองรวมถึงการวินิจฉัยตั้งแต่ตั้งครรภ์มีประโยชน์อย่างมากสำหรับมารดาและครอบครัวในการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม
นอกเหนือไปจากปัจจัยทางสุขภาพที่ทีมแพทย์ช่วยให้การดูแล การฝึกฝน และส่งเสริมทักษะในด้านต่างๆโดยผู้ปกครองแล้ว การสร้างความเข้าใจและการยอมรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมในสังคมก็เป็นสิ่งที่สำคัญ เพื่อให้เด็กกลุ่มนี้พร้อมที่จะแสดงศักยภาพและความสามารถของตนเอง รวมไปถึงใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุขเฉกเช่นบุคคลทั่วไป

ข้อมูลโดย อ.พญ.มะลิวัลย์ เต็งสุจริตกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

#MedCMU #MedCMUในมือคุณ
#คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
#สื่อสารองค์กรMedCMU #วันดาวน์ซินโดรมโลก