นักวิจัยคณะวิทย์ มช. ร่วมกับนักวิจัยนานาชาติศึกษาความหลากหลายระดับจีโนมของประชากรมนุษย์ในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ตีพิมพ์ Nature
13 มิถุนายน 2568
คณะวิทยาศาสตร์
รศ.ดร.จตุพล คำปวนสาย และ รศ.ดร.อังคณา อินตา
อาจารย์ประจำภาควิชาชีววิทยา
คณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ร่วมกับนักวิจัยนานาชาติ ศึกษาความหลากหลายระดับจีโนมของประชากรมนุษย์ในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (Genome diversity and signatures of natural selection in mainland Southeast Asia) ผลงานได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิชาการชั้นนำระดับโลก Nature
โดยในกระบวนการศึกษาวิจัย คณะนักวิจัยได้ใช้เทคนิค Deep short-read whole-genome sequencing (WGS) ของตัวอย่างกลุ่มชาติพันธุ์ จำนวน 3,023 คน จาก 30 กลุ่มประชากรในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (Mainland Southeast Asia) และ Long-read WGS ของตัวแทนประชากรจำนวน 37 คน ร่วมกับเทคนิคทางชีวสารสนเทศระบุตำแหน่งที่มีความผันแปรในชุดจีโนมได้ small variants จำนวน 79.59 ล้านตำแหน่ง, structural variants จำนวน 96,384 ตำแหน่ง และ common variants จำนวนมากกว่าหนึ่งล้านตำแหน่ง จากนั้นทำการวิเคราะห์ค่าความหลากหลายประชากร (genetic heterogeneity) ตรวจหาตำแหน่งที่ผ่านการคัดเลือกโดยธรรมชาติ (positive selection signal) และวิเคราะห์หาเชื้อสายบรรพบุรุษของมนุษย์สายพันธุ์เดนิโซวาน (archaic Denisovan introgression patterns)
ผลจากการศึกษาทำให้เกิดฐานข้อมูลดีเอ็นเอขนาดใหญ่ ที่เป็นผลผลิตจากโครงการเรียกว่า SEA3K (phase I) เป็นฐานข้อมูลของกลุ่มชนในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ที่ใหญ่ที่สุดที่ไม่เคยมีมาก่อน สามารถระบุตำแหน่งดีเอ็นเอที่ความผันแปรทั้งที่พบโดยทั่วไป มีลักษณะเฉพาะในบางประชากร และมีความสัมพันธ์กับลักษณะภายนอกของมนุษย์ ตัวอย่างจากประเทศไทย จำนวน 75 ตัวอย่าง เป็นกลุ่มที่พูดภาษาตระกูลออสโตรเอเชียติก ได้แก่ มอญ ละเวือะ ถิ่น (ลัวะ) ดาระอั้ง (ปะหล่อง) ปลัง ในภาคเหนือ มีความแตกต่างทางพันธุกรรมภายในกลุ่มสูง แสดงให้เห็นถึงโครงสร้างทางพันธุกรรมเฉพาะกลุ่ม แตกต่างไปจากกลุ่มประชากรหลักของประเทศที่พูดภาษากลุ่มไท-กะได (ขร้า-ไท)
นอกจากนี้ยังทำให้เห็นถึงความหลากหลายและประวัติการสืบเชื้อสายของกลุ่มชน โดยการวิเคราะห์โครงสร้างและความสัมพันธ์ของประชากรในประเทศไทยและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ทำให้ทราบถึงแหล่งกำเนิดของบรรพชน พลวัตของประชากร และรูปแบบการผสมผสานทางพันธุกรรมระหว่างกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ รวมไปถึงตอบคำถามเกี่ยวกับการแพร่กระจายของกลุ่มชนที่พูดภาษาต่าง ๆ เช่น ไท-กะได ออสโตรเอเชียติก ซึ่งเป็นกลุ่มบรรพชนหลักของคนไทยในปัจจุบัน
อีกทั้งยังค้นพบสัญญาณการคัดเลือกตามธรรมชาติ ที่มีประโยชน์ด้านการแพทย์และสาธารณสุข โดยการค้นพบตำแหน่งดีเอ็นเอในจีโนมที่มีสัญญาณการผ่านกระบวนคัดเลือกโดยธรรมชาติ (Darwinian positive selection) อยู่ใน 89 ยีน ซึ่งมีบางส่วนเกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันและลักษณะทางสรีรวิทยา เช่น HLA ซึ่งสะท้อนการปรับตัวต่อโรคในเขตร้อนชื้นของภูมิภาค การศึกษานี้เน้นให้เห็นความจำเป็นในการขยายฐานข้อมูลจีโนมไทย เพื่อสนับสนุนการศึกษาความเสี่ยงโรคเฉพาะพื้นที่ และพัฒนานโยบายสาธารณสุขที่เหมาะสม
ผลงานได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิชาการชั้นนำระดับโลก Nature
Published : 14 May 2025
DOI : https://doi.org/10.1038/s41586-025-08998-w